چه کسانی باید به مشاور ژنتیک مراجعه کنند؟
افراد ممکن است به دلایل زیادی به یک مشاور ژنتیک مراجعه کنند. فردی که در معرض خطر بالاتری برای داشتن فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی است ممکن است مشاوره ژنتیک دریافت کند. این شامل:
- افرادی که خویشاوندان نزدیک با بیماری های ژنتیکی دارند.
- والدینی که قبلاً فرزندی با بیماری ژنتیکی دارند.
- زنان باردار بالای ۳۴ سال یا کسانی که آزمایش غربالگری قبل از تولد یا آمنیوسنتز غیرطبیعی دارند.
- زنانی که دو یا چند سقط جنین داشتهاند یا نوزاد مردهای به دنیا آوردهاند که نشانههای فیزیکی اختلال ژنتیکی داشته است.
همچنین ممکن است شخصی به یک مشاور ژنتیک مراجعه کند تا:
- برای خود، کودک یا نوزاد متولد نشده اش آزمایش ژنتیک انجام دهد تا بررسی کند که آیا آنها حامل ژن یک بیماری ژنتیکی هستند یا خیر.
- ببینند چقدر احتمال دارد یک بیماری ژنتیکی را به فرزندشان منتقل کنند.
نتایج آزمایش ژنتیک همیشه کاملاً واضح نیست. گاهی اوقات، داشتن یک تغییر ژنتیکی به این معنی نیست که یک فرد قطعاً یک بیماری ژنتیکی خواهد داشت. همچنین، همین تغییر ژنتیکی ممکن است در یک فرد باعث بیماری خفیف و در فرد دیگر بیماری شدیدتر شود.